基因表型为持续性长QT间期伴窦缓、心房颤动和T波异常。2003年Mohler等追踪报道了该家系中另外8个新出生的成员,其中4例携带LQT4单倍体,在宫内均有窦房结功能异常。并对该家系位于4q252q27的ANK2基因测序,发现了LQT4患者第36外显子第4274位核酸发生A → G突变,导致第1425位氨基酸密码子发生改变即谷氨酸→甘氨酸(E1425G)。实验发现在心肌细胞裂解物中Hsp40 / Hdj1与ankyrin-B结合,而不与ankyrin-B R1788W结合,因此,R1788W突变导致ank ......