人基因组表现有高度的变异。有的变异不导致表型的改变,称中性变异( neutral variant )或DNA多态性( DNA polymorphism ) 。有的则导致异常的表型,属突变( mutation ) 。突变可以是基因突变( gene mutation )或染色体重排( chromosomal rearrangement ) 。有些无义突变也可能导致像中性突变那样的不良后果。编码区外的点突变: 1 )启动子区的点突变:这种突变减少基因的转录,但不影响基因产物的结构,表现在产量的减少。2 )剪接部 ......