[概述]二、巨大血小板综合征

巨大血小板综合征( Bernard-Soulier syndrome ， BSS )是一种血小板膜异常的遗传性出血性疾病，多为常染色体隐性遗传病。患者血小板膜上vWF的主要受体GP Ⅰ b - Ⅸ - Ⅴ缺陷，导致血小板黏附缺陷而引起的血小板功能障碍。杂合子一般无出血表现，纯合子常为中至重度出血，以自发性皮肤及黏膜出血为主，多数患者可活到成年。 ......