[治疗]2.诊断

除临床特征外，首先需进行染色体核型检查，若染色体为45 ， X ，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合体的存在。若属染色体结构异常，尚需通过分带技术了解缺失或易位的染色体部分。明确诊断后，需要筛查可能伴有的其他并发症，包括心血管异常、甲状腺功能异常、肝肾功能异常等，以便进行相关的治疗和预防。部分患者也可能存在GH不敏感，因有研究发现一部分患者对标准的GH兴奋试验反应低，尤其是9 ～ 20岁的患者明显低于正常，血胰岛素样生长因子- Ⅰ （ IGF - Ⅰ ）水平也相对较低，且无正常女孩青春期的增高表现，提示患 ......