[临床表现]三、常见性发育异常疾病

Turner于1938年首先描述了7例此类患者，该患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（ Turner s syndrome ） 。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全，后发现无Y染色体，性腺可发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。发生率为新生婴儿的10.7 / 100 000或女婴的22.2 / 100 000 ，占胚胎死亡的6.5% 。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X或Y染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成 ......