[临床表现]（二）代谢紊乱

以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。或低血糖反复发作时，均提示遗传代谢病可能，如遗传性碳水化合物代谢缺陷（ Ⅰ型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖1 ， 6 -二磷酸酶缺乏） 、氨基酸病（枫糖尿症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、酪氨酸血症）等。如肉碱-酰基肉碱移位酶和肉碱棕榈酰转移酶缺乏时，患者均可出现高血氨，但同时有低酮性低血糖、心律失常、肝脂肪变性等，患者游离肉碱降低，而C16 、 C18明显升高。当患者出现不同程度意识障碍、持续或反复发作性呕吐、原发性代谢性酸中毒伴阴离子间隙增 ......