[速览]二、神经元腊样质脂褐质沉积症晚发婴儿型（NCL2）

NCL2（Jansky‐Bielschowsky，late‐infantile NCL，LINCL）是由CLN2基因突变引起。该基因编码tripepti dyl‐peptidase Ⅰ（TPP Ⅰ），是一个溶酶体肽水解酶，属于丝氨酸羧基蛋白酶家族中的一员，可以将三肽从多肽的游离N末端去除。该病的发病年龄为25个月～4岁，但也有在4～8岁发病的。其中包括7个微小缺失，2个微小插入突变，30个错义突变，5个无义突变，10个影响剪切位点或内含子序列的突变。对携带有突变基因的胎儿进行体细胞如淋巴细胞，皮肤成纤维细 ......