[速览]一、婴儿型脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）

脊髓性肌萎缩症是由于5q12 ﹒ 2‐q13 ﹒ 3上的神经元存活基因（SMN）先天性缺损或突变，致脊髓前角细胞和脑干脑神经核团神经元变性，引起全身骨骼肌进行性下运动神经元肌无力，不伴感觉障碍，智力正常或基本正常。临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型，I型又称婴儿型SMA，常于6个月前发病，重者出生即有全身松软、吞咽及呼吸困难。肌电图示神经元性损害，病理检查可见脊髓的前角细胞变性和减少，肌活检见正常与萎缩肌纤维相间分布，血清肌酸磷酸激酶正常，脑脊液及神经传导正常。 ......