检测方法:详见第五章第一节。基因诊断已经成为早期诊断MEN2型的可靠方法。RET基因检测阳性的患者都会发生甲状腺髓样癌。RET原癌基因位于10号染色体的长臂,其编码蛋白为含酪氨酸激酶受体家族成员。其基因外显子10和11突变可发生多发性内分泌腺瘤综合征MEN2A和家族性甲状腺髓样癌(FMTC),目前基因检测在国外广泛施行,MTC手术时机可根据基因检测结果来判定,RET原癌基因突变阳性者在症状出现以前预防性甲状腺全切除术取得了革命性的治疗效果。对高危家族成员的基因检测筛选对MEN2A的早期诊断及治疗至关重要, ......