[速览]一、β‐氧化循环的缺陷

常见的β‐氧化循环缺陷病包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、长链／极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏和长链‐3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏、短。还原型烟酰胺二核苷酸（NADH）及与呼吸链有关的底物和琥珀酸的氧化速率降低，而抗坏血酸的氧化速率正常，二磷酸腺苷（ADP）刺激抗坏血酸的氧化速率明显增高，在低的肉碱浓度存在下，U‐14C‐软脂酸的氧化速率太慢，如将肉碱浓度明显提高，则可使氧化速率达到正常。新近有人发现短链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏可能与妊娠并发症如急性脂肪肝相关，由于母亲发生妊娠时的急性脂肪肝，1 ......