[速览]二、亨廷顿病

亨廷顿病（Huntington Disease）又称慢性进行性舞蹈病和遗传性舞蹈病。本病是一种常染色体显性遗传病，为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，该病的致病基因是IT15基因（又称HTT基因）。主要临床特点为慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍和精神障碍。亨廷顿病舞蹈动作的特征是以肢体近端关节和躯干为主，行走时有明显的上肢、腿部舞蹈样动作而呈欢快和顿跃状步态。少年起病者主要以肌强直、运动迟缓、共济失调、癫痫发作和智力减退为主要表现，舞蹈样动作少见。可根据患者特征性舞蹈动作、痴 ......