[病因学]图9‐214 19q13 →qter三体综合征（triso my 19q13 →qter syndro me）

1976年由Lange等首次报道。均源自亲代染色体平衡易位携带者。22）（q13。主征：生长发育迟缓，出生体重低，智力低下，癫。小鼻，鼻孔朝天。腭裂，耳大，颈短。严重的先天性心脏病，支气管异常。男性睾丸发育不良，尿道下裂。其他：肾畸形，女性骶部有陷窝，胆囊发育不良等。预后与防治：预后极差，多在1岁内死亡，应加强婚育的优生指导。7 ⒍ ⒓岁女孩，身材矮小，智力低下，癫。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。心室间隔缺损。 ......