[病因学]【激素受体基因突变与激素敏感性异常】

按照激素受体基因的定位与遗传方式，可分为常染色体隐性突变、X‐性连锁隐性突变和优势负性突变等类型。除遗传性突变（种系突变，germline mutations）外，激素受体还可出现后天获得性（体细胞性）突变。如雄激素受体突变后，其N端的多谷氨酰胺重复序列可导致Kennedy病，突变型受体对神经系统的毒性作用可认为是受体获得的一种新的功能。优势负性突变（dominant negative mutations）是指遗传性杂合子突变型受体具有阻滞野生型受体作用的一种特殊生物学现象。突变型受体后的信号转导在缺乏配 ......