[概述]第十五章 神经肌肉离子通道病Neurom uscular Ion Channel Diseases

离子通道病（ion channel disease）是离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵及神经和肌肉系统，心脏和肾脏等器官也可受累。自从周期性瘫痪作为第一个离子通道病被提出后（Ptacek et al ．。1991），随着近年来分子生物学和分子遗传学的进展及离子通道病研究的进步，人们对离子通道与神经肌肉疾病关系的认识也在逐渐深入。迄今为止，已报道20余种神经肌肉疾病与通道基因突变有关（Fred et al ． 1999，Cooper et al ．。了解与某一通道功能区有关的突变位点，有助于推测某种特 ......