[速览]（二）Ⅱ型GSD（Pompe Disease）

糖原贮积病‐Ⅱ型（GSD‐Ⅱ型，MIM23230）又称为Pompe病，属于溶酶体疾病的一种，1963年首先由Hers描述。系由于溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏，不能分解糖原，而使正常结构的糖原累积于溶酶体内，表现为心肌、骨骼肌受累为主的进展性代谢性肌病。本型临床表现重且进展迅速，多从3～5个月起出现迅速进展的肌无力和肌张力降低，表现为婴儿自主活动明显减少，双下肢呈“蛙态”，面部呈肌无力状，眼外肌活动减少，但对外界反应能力正常。在先证者诊断明确且GAA基因缺陷明了的情况下，母亲再次怀孕时，可以在培养的羊膜细胞和 ......