除假性低磷酸酶症的ALP活性正常外,ALP活性均降低,个别严重者甚至无法测出。虽然TNAP分布于全身所有的组织中,但TNAP基因突变只引起骨和牙组织病变。Iqbal等分别测定低磷酸酶症的TNAP的免疫活性和生物(催化)活性,得到两者的回归关系式为cBALP(骨源性ALP催化活性)= 0 ﹒ 796 + 3 ﹒ 269iBALP(骨源性ALP免疫活性)。一般iBALP和cBALP越低,骨骼病变也越严重。如果血清的总TNAP正常,还可测定中性粒细胞ALP(neutrophil ALP,NAP),得到的计数值( ......