[速览]七、尼曼匹克病

尼曼匹克病（Niemann‐Pick disease）是1914年Albert ﹒ Niemann首先报道此病，1927年由Ludwig Pick进一步阐述而得名，并将本病与戈谢病Ⅱ型分别开来，这是一组常见的髓鞘磷脂贮积病（sphingolipidosis），临床上以肝脾肿大和神经系统受损为主。因症状变化多端，曾将本病分成A‐F共六型，都是常染色体隐性遗传病，儿童期以A、B、C三型为主。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿做出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。测定皮肤 ......