[诊断]第五节 先天性心脏病的分子诊断

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指出生时就已存在心脏循环结构或功能的异常，CHD是人类最常见的出生缺陷之一，目前仍是1岁以下婴幼儿非感染性死亡的主要原因。许多患儿长期处于带病状态，不能正常生活，严重影响我国的人口素质，也给患者本人、家庭和社会带来了沉重的经济和心理负担。CHD的分子诊断依赖于医学检验技术水平的快速发展，针对CHD染色体异常、靶基因的研究，需要临床工作者和医学检验人员同心协力，早日将孕妇的产前遗传学检测纳入到常规产前检查，降低患儿CHD发病率，提高我国 ......