[速览]一、神经节苷脂沉积病

神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。GM1的降解必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步进行，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病（gangliosidosis），其临床表现以中枢神经系统症状为主。GM1节苷脂沉积病是因为患儿缺乏酸性β－半乳糖苷酶（acid β－ galactosidase）、阻断了GM1降解过程（图12－ 4，所造成。和β肽链的编码基因分别位于15q23-q24和5q13,肽链基因突变即导致Hex A活性丧失 ......