[速览]九、溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）包括脑脂质代谢病，粘多糖病，糖原贮积症Ⅱ型及其它。大部分溶酶体贮积症不在新生儿时期发病。本节只介绍几种在新生儿期出现症状的溶酶体贮积症，均为常染色体隐生遗传。是出现在新生儿时期的一种脑脂质代谢病。为婴儿型戈谢病，3～4个月时出现肝脾大，体重不增。本型为婴儿型，生后头几天出现肝大，喂养困难，以后数月内出现严重进行性神经系统功能障碍、肝脾大，多于3岁时死亡。由于酸性脂酶缺陷，甘油三酯及胆固醇沉积，生后1～2周出现呕吐，体重不增，肝脾大，肾上腺 ......