[病因学]图9‐182 15环状染色体综合征（ring chro moso me 15 syndro me）

1971年由Emberger等首次报道。一般为新发生的染色体畸变。15）（q37。女性患者多于男性。主征：出生前后生长发育迟缓，身材矮小，轻度智力低下，语言表达能力差，小头。眼距宽，耳郭发育不良，小下颌，小手，小足，手指短。先天性心脏病。预后与防治：预后相对较好，一般临床症状较轻，多数可活过儿童期。有一病例为41岁患者，可从事简单劳动。中度智力低下，语言表达能力差，身材矮小。小头，眼距宽，睑裂狭窄，小下颌。心室间隔缺损，2岁时作修补术，效果良好。患儿核型为46，XX，r。伴p11→pter、q26→qte ......