又称:智力低下,大头,肛门闭锁,先天性肌张力低下,胼胝体部分发育不良。Opitz‐Kaveggia综合征。主征:身材矮小,智力低下,惊厥。胼胝体部分发育不良,关节挛缩。其他:部分病例有先天性心脏、胃肠道缺陷,并指(趾)。有些患儿的母亲可有前额宽大,头发上卷,肛门错位。预后与防治:部分患儿于婴儿期死亡。阵发性惊厥。关节挛缩,活动受限。鼻根、鼻梁高,耳朵小。 ......