[速览]（二）spastin基因与SPG4

SPG4是常染色体显性遗传的HSP中最常见者，约占42%。Hazan等利用定点克隆技术克隆了该疾病基因spastin基因，该基因含17个外显子，跨越约110kb。Spastin蛋白是AAA蛋白家族的成员之一，AAA蛋白家族在蛋白复合物装配、分解和功能上起分子伴侣作用，参与一系列细胞活动，包括蛋白变性、蛋白转运、细胞循环、组织生长和基因表达等。目前，发现spastin基因存在错义、无义、插入、缺失和剪切位点突变，该基因突变导致了spastin蛋白功能障碍。AAA区域错义突变导致spastin蛋白与转染细胞的 ......