[速览]第一节 线粒体脑肌病

由于线粒体DNA的缺陷，使线粒体内代谢中所必需的酶或载体缺失或活性降低，造成三羧酸循环和氧化磷酸化代谢障碍。2 ﹒慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征和Kearns‐Sayer综合征（KSS）慢性进行性眼外肌麻痹合并有肌病、神经系统和内脏损害时称为慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征，KSS即是这种叠加综合征之一。KSS在20岁前发病，除眼外肌瘫痪外，还伴有视网膜色素变性和（或）心脏传导阻滞，以及身材矮小，智能减退，神经性耳聋，小脑性共济失调，内分泌异常。3 ﹒线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作（MELAS）大部分在 ......