[速览]十一、杆状体肌病

杆状体肌病属细丝性先天性肌病，1q22～23基因突变使肌纤维中细丝蛋白结构改变。主要是肌张力低下和肌无力，根据发病年龄和肌无力程度分四个亚型。出生时肌张力极低，肌无力，缺少主动运动，吸吮和吞咽困难，出生数周到数月因呼吸衰竭或肺炎而死亡。1岁左右起病，肌张力低下，以远端为主的肌无力。病情进展缓慢，多数可正常生活，有的青春期后靠轮椅活动。最早出现的症状为踝背伸无力，以后缓慢进展的踝部无力和四肢近端无力，面和颈肌无力时出现长脸、无表情。30～60岁出现进行性发展的四肢无力，可有肌痛，可累及心肌。呼吸障碍是各型杆 ......