[病因学]【家族性低尿钙性高钙血症和新生儿重症甲旁亢】

家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia，FHH）又称家族性良性高钙血症（fa milial benign hypercalcemia，FBH）和新生儿重症甲旁亢（neonatal severe hyperparathyroidism，NSHPT）的病因与钙受体障碍有关。为钙受体基因（CaR）失活突变所致，为常染色体显性遗传，外显率高。FHH为CaR基因突变杂合子表现型，NSHPT为纯合子表现型。FHH可分为三型，FHH1型CaR突变定位于3q21‐ ......