清醒病人在有代谢障碍、感染、中毒、外伤或(和)过度运动后出现肌痛、肌肉肿胀、触痛、肢体无力、腱反射消失及棕色尿,血清肌红蛋白在250 & # 61549 .G/L以上,CK及其他肌质酶高达正常值上限100倍,尿中有清蛋白,色素管型,尿亚铁血红素阳性,除外了引起色素尿的其他疾病和肌酶升高的其他病因即可作本病的诊断。在肌肉CPT Ⅱ缺乏症患者中,肌红蛋白尿漏诊者可达21%,因为这些患者运动诱发的肌痛始于儿童期,而肌红蛋白尿发作出现在青春期或成人早期以后,这种情况在临床诊断时应予考虑。 ......