[辅助检查]（二）检验诊断

肌肉活检，脑脊液蛋白含量测定。临床诊断价值与评价:基因分析是KSS的确诊性诊断。最常见的是mtDNA 4977bp片段的缺失，但也存在线粒体其他类型的缺失，且数目较多。如没有此缺失，需做mtDNA其他部位的缺失检测。方法学评价及建议: mtDNA基因分析多数医疗机构尚未开展，不能普及。 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》

书名：《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》

栏目：出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第五章　神经、肌肉组织疾病的检验诊断 > 第八节　线粒体肌病和线粒体脑肌病 > 三、Kearns－Sayre综合征和慢性进行性外侧眼肌麻痹

作者：金龙金唐少华

参编：吕建新，陈晓东，陆永绥，林振浪，李伟

页码：225-226

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2015-07-01

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