[概述]第一节　X-连锁肾上腺脑白质营养不良

300100 ）是一种X -连锁隐性遗传病，是由于ABCD1基因突变导致的过氧化物酶体脂肪酸氧化障碍致饱和极长链脂肪酸（ very long chain fatty acids ， VLCFAs ）在组织和体液中积聚引起的以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为特征的一种疾病。X-ALD临床表现多样，根据发病年龄、受累部位以及进展速度等主要分为四种表型：脑型X-ALD （包括儿童脑型、青少年脑型和成人脑型） 、肾上腺脊髓型（ AMN ） 、 Addison型、男性无症状型。青少年脑型:发病年龄较晚，一 ......