[病因学]第二节 异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachmmatic leu‐kodystrophy，MLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的溶酶体病。由于芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A，ARSA）或神经鞘脂激活蛋白B（sphingolipid activator protein B，SAP‐B）即脑硫脂激活蛋白缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻而沉积于中枢神经系统（CNS）白质、周围神经及内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘病变。临床主要表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫痫和精神症状等。 ......