肺动静脉畸形是一种罕见的肺血管疾病,是肺动脉和肺静脉之间的异常沟通,又被称为肺动静脉瘘、肺血管瘤、肺动静脉血管瘤等。目前对于本病的发生机制尚不清楚,60%~90%先天性肺动静脉瘘伴发常染色体显性遗传性出血性毛细血管扩张症,后者与三种染色体上的基因位点相关,约15%~35%的遗传性出血性毛细血管扩张症伴发肺动静脉瘘,因此推测肺动静脉瘘亦是基因突变所致的遗传性疾病[ 21 , 22]。 ......