[治疗]第三章 染色体21‐三体综合征

本病又称Down综合征或先天愚型，在智力障碍病人中约有10%～20%为本病病人。一般认为此病病人男性多于女性，有人认为其原因可能在于Y精子易与不分离的卵子结合。Down综合征患儿的主要临床特点为智力低下和多发畸形，如身体发育迟缓、鼻根低平、眼距宽、眼角小、外眼角上斜、胯弓高，新生儿有第三囟门：舌大外伸，流涎。40%以上的病人并发先天性心脏病，常见的是房间隔缺损。综合治疗包括谷氨酸钠（每次口服0.3g，每日3次），甲状腺素（每次口服0.04g，每日1次，有甲状腺功能减退者酌增），维生素B1，维生素B6，烟酸 ......