[治疗]第八节 同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于病人肝脏中胱硫醚合成酶缺乏，致使同型胱氨酸不能形成胱硫醚，从而造成同型胱氨酸的堆积而胱硫醚缺乏，其基因定位于21q。病人表现为头发稀疏、细、色浅、容易脆断，皮肤白嫩，皮肤溃疡，肝脏脂肪浸润，细长肢和细长指（趾），往往脊柱侧突或后突（驼背），胸部凹陷或前凸（鸡胸），骨质疏松，膝关节肿大或外翻。眼球晶状体下移位、近视、青光眼、白内障、视网膜剥离等症。尽量避免手术摘除晶状体，许多病人因做眼科手术而死于血栓性疾病。 ......