[速览]Zell weger综合征

Zell weger综合征也叫脑肝肾综合征，是由过氧化物酶功能缺陷引起的一种遗传病，是严重危害婴儿健康的疾病之一。Zell weger综合征是一种常染色体隐性遗传病，患儿过氧化物酶的膜缺少转运蛋白，不能将新合成的酶分子转运进过氧化物酶中，因而使过氧化物酶呈血影样，从而导致过氧化物酶不能对超长链脂肪酸（VLCFA）进行氧化，积累在细胞质内形成片层状内含物。进行遗传分析显示，患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者，而患儿是该隐性基因突变的纯合子，从而不能形成正常的转运蛋白，致使过氧化物酶出现功能缺陷，使 ......