[辅助检查]第三节　常见遗传病的产前诊断

产前诊断（ prenatal diagnosis ）是指在胎儿出生之前应用各种先进的医学手段，如采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断一般分两步进行：首先根据病史、 B超检查、孕妇血清学检查等方法筛查出胎儿先天性疾病的高危人群，一般筛查过程为：孕7 ～ 9周，结合B型超声检查，准确判断孕龄。孕15 ～ 21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（ AFP ） 、人绒毛膜促性腺激素（ HCG ）和游离雌三醇（ uE3 ）等指标。然后对高危人群的胎儿进行细胞遗传学及分子 ......