20世纪50年代,沃森和克里克阐明了DNA双螺旋结构,揭开了生命科学的新篇章,开创了分子生物学的新时代。时隔半个世纪,随着人类基因组计划的完成,破译遗传信息,探索生命奥秘,人们对自身的了解逐渐加深,生命科学领域发展空前。随着基因检测技术的发展和遗传学研究的深入,基因分型和基因诊断在临床的应用成为可能。单基因遗传病的诊断以前主要依靠临床表现和家族史,绝大多数疾病往往只能得到疑似诊断,而对于患者亲属的患病风险也只能遵循遗传规律给出理论上的概率。本章以华法林和肥厚型心肌病为例,分别简述基因分型和基因诊断在心血管 ......