[速览]第三节 海蓝组织细胞增生症

海蓝组织细胞增生症（Sea‐Blue‐histiocyte Syndrome）为常染色体隐性遗传性疾病，系由于神经鞘磷脂酶活性降低，导致受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。本病临床少见，其病因及发病机制不清，有人认为可能是尼曼‐匹克病的一种变异型。我国杨玲等人报告了同胞姐弟共患海蓝组织细胞增生症，其临床特征是脾脏大，血总胆固醇水平正常，甘油三酯水平增高，骨髓检查见较多的组织细胞，胞浆量丰富，有泡沫感，胞浆内含有多少不等的蓝色颗粒。有脾大、脾亢者可行脾切除术。 ......