[速览]（六）LGMD2A

致病基因定位于15q15 ﹒ 121 ﹒ 1，称CANP3基因，由24个外显子和23个内含子组成，编码产物是一种存在于细胞质中的由822个氨基酸残基组成的肌肉组织特异性蛋白酶cal‐pain3，又称钙离子激活中性蛋白酶3（calciumactivatedneu‐tralprotease，CANP）。是一种细胞内非溶酶体半胱氨酸蛋白酶，它是目前已知的LGMD2各型致病基因编码产物中唯一的酶蛋白。目前已知的致病性CANP3基因突变有97种，包括4种无义突变，32种缺失／插入突变，8种衔接点突变，53种错义突变 ......