[辅助检查]十、致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍（pycnodysostosis）是一种罕见的骨发育不良性疾病，为常染色体隐性遗传，基因定位于常染色体1q21，约20%患者父母有近亲结婚史，男女发病率相等。目前的研究表明，此病的发病与组织蛋白酶K（cathepsin K，CK）基因突变有关。CK是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，选择性地表达于破骨细胞上，对破骨细胞骨吸收具有重要作用。在低pH的环境中可以降解骨基质蛋白、Ⅰ型和Ⅱ型胶原蛋白、骨连接素（osteonectin）和骨桥素（osteopontin），因此，CK突变可能引起破骨细胞骨吸收 ......