先天性乳酸中毒, lacticacidemia,congenitallacticacidosis,OMIM312170)遗传性高乳酸血症可能是一类代谢缺陷的总称,包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。7),血中丙酮酸、丙氨酸、α‐酮戊二酸有时也相应增高,须与婴儿期各种继发性乳酸中毒相鉴别。 ......