[诊断]【诊断与筛查】

虽可见于任何年龄，但多见于20～40岁，10岁以前十分少见，MEN1外显率在患者20岁时约为43%。甲状旁腺功能亢进常与高胃泌素血症相伴，甲状旁腺切除可使后者缓解。如果家族中无任何人患有MEN1综合征中的任何肿瘤，则需对患者进行遗传连锁分析以确定患者是否是先证者，对这种患者的家族应长期随访，对18岁以前的血亲可作Menin突变筛查，可以确定85%的MEN1患者。RET原癌基因检测最有价值，是早期诊断MEN2A与MEN2B的“金标准”，其准确率高于降钙素基础及激发试验。本型进展相对缓慢，所以重要的诊断措施依 ......