[病因学]第十章 耳聋的基因诊断及其遗传咨询和干预

另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病，故此，遗传性耳聋的分子病因学研究的非常重要，自1986年以来，已有70余个耳聋基因被克隆，一方面遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展。另一方面，与遗传性耳聋发病有关的基因越多，说明耳聋的病因越复杂，加大了遗传性耳聋分子诊断及未来可能的基因治疗的难度。现在已具备方法在聋哑人婚恋前鉴定常见遗传性耳聋的基因型，据此指导聋哑人之间的基因互补型婚姻将达到避免耳聋同证婚配导致的聋儿出生率上升的忧 ......