[发病机制]二、发病机制

G6PD基因突变是G6PD活性降低的根本原因，基因定位于染色体Xq28上，呈X连锁不完全显性遗传。男性只有一条X染色体，其G6PD基因缺陷称半合子（hemizygote），其表现型多显示酶显著缺乏。女性杂合子与男性正常人婚配，其子女将各有50%概率获此致病基因。杂合子的酶活性变异范围大，可接近正常，亦可显著缺乏。目前对杂合子的检出率仅达70%左右。对于女性杂合子发生新生儿高胆红素血症时，实验检查G6PD活性可能正常，则应进行家系调查，若父亲是G6PD缺乏者，则此女病婴应是G6PD缺乏杂合子。溶血多为自限性 ......