[临床表现]【临床表现】

1-抗胰蛋白酶缺乏症与肺疾病、肝疾病的发展有关。还可引起其他器官和系统的疾病。约25%的患者发展为肝硬化和门脉高压，并在12岁前死于肝硬化并发症。成人AAT缺乏症不常见，但可导致慢性肺气肿( 60%的患者)和肝硬化( 12%的患者) ，这两种情况常常不合并存在。在肝病终末期的患者研究发现，在丙型肝炎患者中， 10% ～ 13%为PiMZ患者，而对照组PiMZ表型为2.8% 。血清中其水平下降是其特征性改变，正常人血清AAT水平为0.9 ～ 2.0g/L 。近年应用基因治疗，研究转录因子EB ( TFEB ......