具备上述临床表现者如腹痛、反复发作的急性胰腺炎、肝脾大、视网膜脂血症或黄色瘤时应考虑本症,确诊有赖于脂蛋白脂酶活性的测定及脂蛋白脂酶等位基因分析有无结构异常。需证实注射肝素后血浆脂蛋白脂酶活性缺乏,而在加入正常血清或纯化的apoC Ⅱ后,脂蛋白脂酶活性恢复正常。 ......