[概述]第五节　3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（ 3 - methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency ， MCCD ） （又称3 -甲基巴豆酰甘氨酸尿）是由于基因MCCC1及MCCC2突变所致。MCCC1突变导致MCCD Ⅰ型（ MIM.MCCD以尿中3 -甲基巴豆酰甘氨酸（ 3 - methylcrotonylglycine ， 3 - MCG ）和3 -羟基异戊酸（ 3 - hydroxyisovaleric ， 3 - HIVA ）升高为特征，也是新生儿筛查 ......