[病因学]第四节 线粒体基因突变与糖尿病

糖尿病分为1型、2型、特殊类型、妊娠型糖尿病，其中与线粒体基因突变有关的糖尿病按分类归为特殊类型糖尿病。近十年国内外大量文献报道，线粒体基因突变与2型糖尿病密切相关，甚至也出现在1型糖尿病患者。有mtDNA突变（氨基酸发生替换）的糖尿病可称为线粒体糖尿病（mitochondrialdiabetes）。MtDNA的tRNA基因3243A → G突变首先在MELAS患者中发现，随后才在母系遗传的糖尿病患者中发现，是目前公认的致病性突变，其突变率因地域和种族而异（表33-4）。由线粒体功能障碍引发的胰岛素抵抗和 ......