2006年,美国国家遗传咨询协会将遗传咨询定义为:遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传性因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的程序。进行有关疾病的遗传、实验室检查(诊断)、治疗处理以及预防的教育,并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向。其中,定义的第一句对遗传咨询的基本概念做出概括性的阐释,其后对遗传咨询程序的详尽描述既可以作为教科书或者相关培训的基本内容,或者作为开展遗传咨询相关研究的基础,也可以作为对开展遗传咨询工作成功与否的评价标准。遗传咨询工作的水平是以明确的诊断和遗传学原理的正确运 ......