阿佩尔综合征—尖头并指(趾)畸形。迪乔治综合征—胸腺和甲状旁腺发育不良,常伴先天性心脏缺损、大血管异常、食管闭锁和面部结构异常。霍‐奥综合征—一种常染色体遗传的心脏疾病,通常有房间隔或室间隔缺损,伴有骨骼畸形(拇指发育不全及前臂短)。马方综合征—一种先天性结缔组织病,特征为指、趾极为细长,两侧晶状体异位,心血管异常(一般为升主动脉扩张)以及其他缺陷。巴多综合征—系一个额外的13号染色体引起中枢精神系统缺陷和智力迟钝,合并唇腭裂,多指(趾),皮纹型异常以及心脏、内脏和生殖器异常。威康斯综合征—主动脉上方狭窄 ......