我国是一个人口大国,丰富的人群遗传资源是人类基因组研究的宝贵材料。在基因组多样性领域,对中国人群的遗传关系以及与世界其他人群的关系进行了研究,研究结果支持现代智人“走出非洲”学说。另一方面,疾病基因的研究也取得了实质性的进展,克隆了遗传性高频耳聋的致病基因,定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面,取得了一批具有国际影响的成果。家族特点,首先是多基因遗传病有家族聚集倾向,患者亲属发病率高于群体发病率,但可随着亲缘关系的疏远程度而递减。 ......